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全基因组测序解密慢性高原病

时间:2022-05-31 00:47 点击次数:
  本文摘要:研究人员对20个生活在高原地区的安第斯人展开仅有基因组测序,其中还包括10个慢性高原病患者和10个正常人。研究人员找到其基因组中,有11个区域不存在显著的单体型频率差异并再次发生选择性清理,暗示着这些区域受到反感的相反自然选择。 在坐落于这些区域的基因中,比起于长时间人群,在慢性高原病患者中ANP32D和SENP1两个基因明显低传达。同时还找到,当果蝇中ANP32D和SENP1的同源基因表达上调时,其在低氧环境下的存活率将明显增高。

米乐m6

研究人员对20个生活在高原地区的安第斯人展开仅有基因组测序,其中还包括10个慢性高原病患者和10个正常人。研究人员找到其基因组中,有11个区域不存在显著的单体型频率差异并再次发生选择性清理,暗示着这些区域受到反感的相反自然选择。

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在坐落于这些区域的基因中,比起于长时间人群,在慢性高原病患者中ANP32D和SENP1两个基因明显低传达。同时还找到,当果蝇中ANP32D和SENP1的同源基因表达上调时,其在低氧环境下的存活率将明显增高。据此,他们推断,这些基因表达上调有可能不利于对低氧环境下的适应环境和耐受性。研究人员找到,慢性高原病患者负责管理调节红细胞分解的基因SENP1传达下调,有可能在造成慢性高原病患者红细胞激增的症状中扮演着了最重要角色。

此外,ANP32D是未知的原癌基因,研究人员推断在慢性高山病患者中,该基因以用类似于在癌细胞中的方式来转变细胞新陈代谢,从而使得低氧环境下细胞大量细胞分裂。这些找到同时还将有助说明了类似于环境下再次发生的疾病病理机制,如、等。

科学家回应,通过强劲的全基因组测序技术、体外培育的人细胞模型和果蝇活体模型的有机融合,不仅需要检验出与氧气耐受性涉及的基因,同时也对这些基因的功能展开了系统的评估。这种研究策略将可用作找到更加多疾病的病原基因。


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